趾短小

短趾症,所谓的先天脚趾短小,这是患者朋友们的俗称,其实绝大多数病人的脚趾并不短,短的是脚趾后面的一段骨头,专业术语叫做跖骨,从发病率来看,最多见于第四和第一跖骨,有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理,A-1型短趾症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。

病因

  世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因,于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年,在国际上首次发...

检查

  根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常,一般在7,8岁时,第四跖骨的骨骺过早闭合,停止生长,而其他脚趾正常发育,这样到成年后,形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说外伤所致,其实这些都不是根本原因,遗传是我们能看...

诊断

  根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常,一般在7,8岁时,第四跖骨的骨骺过早闭合,停止生长,而其他脚趾正常发育,这样到成年后,形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说外伤所致,其实这些都不是根本原因,遗传是我们能看...

症状部位

症状科室

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