纤毛结构缺陷及清除功能障碍可导致中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。
本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽健康搜索，任何1种多肽有缺陷均可造成同样的病理结果，因此具有明显的遗传异质性。
根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。
