睾丸女性化

  睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用,用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。

病因

  (一)发病原因 20世纪70年代采集患者生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现,成纤维细胞有雄激素抵抗,不能与雄激素结合,以后的研究显示,一部分患者的生殖器皮肤成纤维细……

症状

  患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。……

诊断

  不完全型睾丸女性化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别。……

并发症

  目前无相关资料。……

治疗

  (一)治疗 青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况,青春期乳房充分发育后切除睾丸,然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者,模具扩张有时可足以扩大和延长阴道,……

预防

  本病是一种X-连锁隐性遗传疾病,无明确预防资料。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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