先天性白细胞颗粒异常综合征 病因
别名：白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,白细胞异常色素减退综合症,切-东二氏综合病,切-东二氏综合征,切-东综合病,切-东综合征,切-希二氏征,切-希征,先天性白细胞颗粒异常症候群,先天性白细胞颗粒异常综
先天性白细胞颗粒异常综合征原因_由什么原因引起先天性白细胞颗粒异常综合征
(一)发病原因
本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。