先天性白细胞颗粒异常综合征
别名：
白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,白细胞异常色素减退综合症,切-东二氏综合病,切-东二氏综合征,切-东综合病,切-东综合征,切-希二氏征,切-希征,先天性白细胞颗粒异常症候群,先天性白细胞颗粒异常综
病因
(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。(二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。……
症状
患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部……
诊断
1.白癜风 系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。2.无色素痣 常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素。3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。……
并发症
肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。……
治疗
(一)治疗 1.一般疗法(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和……
预防
加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。……
