小儿埃莱尔-当洛综合征 病因
别名：小儿埃莱尔-当洛综合症,小儿埃勒斯-当洛综合征,小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征,小儿米-埃-当三氏综合征,小儿皮肤弹力过度症
小儿埃莱尔-当洛综合征原因_由什么原因引起小儿埃莱尔-当洛综合征
（一）发病原因
本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传（Ⅴ型）。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。
（二）发病机制
本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形成障碍；Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷；Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏、弹性纤维增加、弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近报告，本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。