小儿莱施-尼汉综合征 诊断
别名：先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
小儿莱施-尼汉综合征鉴别诊断_如何诊断小儿莱施-尼汉综合征
诊断
根据上述表现和实验室检查结果可确诊。
1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%（0.1%～1%）。
2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。
3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。
4.高尿酸血症，通常>599μmol/L（10mg/dl），儿童患者可能正常。
5.产前诊断 发现杂合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。
临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性痛风患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。
鉴别
发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病、骨髓增生性疾病、药物如水杨酸盐、Down综合征等，应注意鉴别。