糖原贮积病Ⅰ型
病因
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。(二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和……
症状
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意……
诊断
注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。……
并发症
感染是最常见的严重的并发症。……
治疗
(一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。……
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 变性球蛋白(Heinz)小体生成试验
- 变性球蛋白(Heinz)小体染色试验
- 血葡萄糖
- 变性球蛋白(Heinz)小体生成试验
- 变性球蛋白(Heinz)小体染色试验
- 血葡萄糖
- 半乳糖耐量试验
- 果糖耐量试验
- 血清胆固醇
- 血清游离脂肪酸
- 血尿酸
相关疾病
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