糖原贮积病Ⅰ型

别名: Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症

  糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

病因

  (一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。(二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和……

症状

  本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意……

诊断

  注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。……

并发症

  感染是最常见的严重的并发症。……

治疗

  (一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素、维生素C等。3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。……

预防

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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