小儿胱氨酸病 诊断

　　诊断

　　根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。

　　鉴别

　　与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。