小儿马方综合征

别名: 小儿Marfan-Achard综合征,小儿长指晶状体半脱位综合征,小儿马凡氏综合征,小儿马凡综合症,小儿马方氏综合征,小儿先天性中胚层营养不良,小儿肢体细长症,小儿蜘蛛指,小儿蜘蛛指(趾),小儿蜘蛛指症,小儿蜘蛛趾,小儿蜘蛛足样指(趾)综合征,小儿蜘蛛足样指综合征

马方综合征

  马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

病因

  (一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血……

症状

  生后即可发现,据统计,发病率女多于男。1.骨的异常 身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻……

诊断

  1.本综合征的诊断依据为(1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为着。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。(2)先天性心血管异常。(3)眼部症状。(4)家族……

并发症

  1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。……

治疗

  治疗 无特效治疗,主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗,支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击,以防止主动脉壁层……

预防

  1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。3.限制大运动量的体育活动……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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