小儿马方综合征_小儿马方综合征症状、治疗和预防_查疾病

别名：小儿Marfan-Achard综合征,小儿长指晶状体半脱位综合征,小儿马凡氏综合征,小儿马凡综合症,小儿马方氏综合征,小儿先天性中胚层营养不良,小儿肢体细长症,小儿蜘蛛指,小儿蜘蛛指(趾),小儿蜘蛛指症,小儿蜘蛛趾,小儿蜘蛛足样指(趾)综合征,小儿蜘蛛足样指综合征

马方综合征

　　马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

　　(一)发病原因　本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血……

　　生后即可发现，据统计，发病率女多于男。1.骨的异常身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻……

　　1.本综合征的诊断依据为（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为着。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（2）先天性心血管异常。（3）眼部症状。（4）家族……

　　1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。……

　　治疗　无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层……

　　1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。3.限制大运动量的体育活动……