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小儿先天性肾上腺皮质增生症 诊断

小儿先天性肾上腺皮质增生症鉴别诊断_如何诊断小儿先天性肾上腺皮质增生症

  诊断

  1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况,仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP,最好进行ACTH1~24兴奋试验,静脉注射ACTH1~24250μg,测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。

  失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯男性化病人17-OHP水平低一些,但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿,这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后,必须监测儿童的生命体征,看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内,很多医生在新生儿第1周检测电解质,看CAH新生儿中是否存在低钠血症高钾血症

  2.检查有助于了解生殖器两性畸形的原因 快速染色体核型分析和盆腔、腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料,给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。

  3.进一步的生化检查

  (1)ACTH1~24兴奋试验。

  (2)失盐的检查。

  (3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素。

  鉴别

  1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型,仅占5%~8%。在人群中其发病率1/1万。

  当CYP11B1基因缺陷时,导致11β-OHD所致CAH,肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F),脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S),最终不能合成Aldo,致使血DOC及S浓度增高,DOC也是较强的潴钠激素,可引起高血钠,低血钾高血压,碱中毒,通过反馈作用,肾素-血管紧张素受抑制,使Aldo合成减少,血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻,可出现肾上腺皮质功能减低症状,ACTH水平增加,雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高,出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。

  2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别。

  3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism,Addison病)鉴别,Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低,无男性化症状,且17-OHP正常。

  4.单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别

  (1)男性者应与真性性早熟鉴别:外生殖器形态类似,但后者睾丸和阴茎同时增大,接近青春发育,17-KS及睾酮达青春期水平,但17-OHP正常,FSH,LH增高。

  (2)女性该型CAH需与真两性畸形鉴别,虽外生殖器均可男性化,但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。

  (3)肾上腺雄性化肿瘤:出生后雄性化症状逐渐发展,血雄激素水平可增高,17-OHP正常,B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。

  5.女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别 后者多发生于生育年龄妇女,具有高雄激素症状和体征,且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个卵巢囊肿。

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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