致死性家族性失眠症 诊断

别名:致命性家族性失眠症

致死性家族性失眠症鉴别诊断_如何诊断致死性家族性失眠症

  诊断

  1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准:

  1.常染色显体性疾病,成年期发病,病程6~32个月。

  2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍共济失调和(或)肌阵挛、锥体束和锥体外束征。

  3.129Met和178Asn单元型。

  具备标准15中任何2项均可作FFI的可疑诊断。标准6兼有其他任何一项标准即可确诊FFI。

  鉴别

  和CJD一样,除致死性家族性失眠症外,也可能有散发性致死性失眠症存在。

  1988年,Mizusawa等报道了一例散发性致死性失眠症。患者37岁。男性,生前有30个月的失眠症、痴呆、肌阵挛、共济失调、夜间激动和自主神经机能障碍病史。组织病理学检查发现丘脑前背侧、背内侧、背外侧核和枕核严重萎缩,脑皮质轻度海绵层水肿,小脑皮质内有散在的‘torpedoes’,橄榄体神经元丧失严重。最近对此病例作PrPSC检查和PRNP基因分析,PrPSC检查阳性,但PRNP无突变。1939~1975年间,Stem等、Schulman等、Garcin等和Martin等曾以丘脑萎缩或丘脑型CJD的病名报导过一些病例,这些病例也可能是散发性致死性失眠症。

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

  • 暂无

相关疾病