小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症 诊断

　　诊断

　　家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史；血清α1-AT<2.0g/L;根据酸性淀粉凝胶电泳为PiZZ核型；肝活检发现肝细胞内糖蛋白小颗粒和肝硬化等改变。

　　鉴别

　　应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。