肝豆状核变性
别名：
Wilson病,威尔逊变性，颤症
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，又称Wilson（威尔逊氏）病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，青少年多见，其发病率约为1/（50万～l00万）。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
病因
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。(二)发病机制 WD的发病……
症状
临床表现 1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数……
诊断
本病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。1.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可……
并发症
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患……
治疗
(一)治疗 1.本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食……
预防
防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 尿铜蓝蛋白
- 血清总蛋白（TP,TP0）
- 血浆铜蓝蛋白（CP）
- 尿铜蓝蛋白
- 血清总蛋白（TP,TP0）
- 血浆铜蓝蛋白（CP）
- 尿铜（Cu）
- 血清铜（Cu2+,Cu)
- 肝脏疾病超声诊断
- 血清白蛋白与球蛋白比值（A/G）
- 血清铜
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