小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
胰蛋白酶
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- α1-抗胰蛋白酶
- 抗胰蛋白酶缺乏症
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- 十二指肠引流胰蛋白酶
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症
- α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
- 血清α1-抗胰蛋白酶蛋白
- α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
- 血清α1抗胰蛋白酶测定（α1-AT）
α1-抗胰蛋白酶
抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
病因
（一）发病原因 本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其……
症状
1.主要为肝损害 患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色。黄疸可持续……
诊断
诊断 家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史；血清α1-AT<2.0g/L;根据酸性淀粉凝胶电泳为PiZZ核型；肝活检发现肝细胞内糖蛋白小颗粒和肝……
并发症
纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化，可并发溶血性贫血，肺气肿，多发性动脉炎和凝血功能障碍，也可发生慢性活动肝炎。……
治疗
西医治疗 对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/（kg·d）和考来烯胺（消胆胺）4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油……
预防
Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用；Kidd（1983）取羊水做……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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胰蛋白酶
抗胰蛋白酶缺乏症
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