小儿遗传性口形细胞增多症 诊断

　　诊断

　　根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。

　　鉴别

　　1.继发性口形红细胞增多症 需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性酒精中毒和一些药物治疗后（长春新碱、氯丙嗪等），除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。

　　2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，MCHC升高。外周血中不易发现口形红细胞（湿血膜中易见口形红细胞），但可见到靶形红细胞、干燥红细胞和棘突红细胞，某些细胞血红蛋白在细胞外周疏松区聚集。细胞干燥的机制尚不清楚。现有的研究证实有细胞内K 的丢失不伴有Na 的成比例摄取使胞内离子浓度和水分均降低，2.3-DPG减少，除了膜相关的甘油-3-磷酸脱氢酶增加限制了区带3蛋白外，膜脂质蛋白分析未见异常。

　　Lux和Becker将其归为中间体综合征，患者的特点为外周血中可有口形红细胞、靶形红细胞，渗透脆性可正常或轻度升高，Na 、K 通透性增加，但胞内阳离子浓度和红细胞体积可正常或轻度降低。有报道这些细胞谷胱甘肽含量低于正常，也有个例报道这种红细胞在体外5℃时溶解，因此称之为冷水细胞综合征。也有报道这种伴口形、靶形红细胞增多且渗透脆性降低的溶血性贫血患者，其中50%可以有细胞膜的异常，由于缺乏系统性研究，其确切的机制尚不清楚。此病切脾治疗的效果不确定。因为体外试验表明切脾后的口形红细胞内皮黏附性增高，切脾后可出现高凝状态导致严重的血栓形成，因此口形红细胞增多的病人切脾应慎重。

　　3.Rh缺乏综合征（Rh deficiency syndrome） 该病非常罕见，为常染色体隐性遗传，主要是由于编码Rh抗原的基因缺失或基因表达障碍导致Rh血型抗原完全缺乏（Rhnull）或显着减少（Rhmod）。临床上主要表现为轻到中度溶血性贫血，外周血涂片可见到口形细胞，有时还可见到球形细胞。部分Rhnull病人红细胞渗透脆性增加、红细胞脱水。脾切除可以改善溶血。

　　4.家族性高密度脂蛋白缺乏症（familial deficiency of high-density lipoproteins） 高密度脂蛋白严重或完全缺乏可导致胆固醇酯在许多组织中蓄积，临床上可见到扁桃体大而呈橙色和肝脾肿大。血液学改变为较重的溶血性贫血和口形细胞增多症。膜脂质分析显示：游离胆固醇减少，胆固醇/磷脂比值减低，卵磷脂相对增加。 5.刺状红细胞增多症 刺状红细胞增多症（acanthocytosis）主要见于先天性β脂蛋白缺乏症，偶见于McLeod表型和其他情况（如部分In表型、神经性厌食等）。

　　刺状红细胞的形态特征是：红细胞致密、浓缩，中心淡染区消失，表面有许多（5～10）个细长的刺状突起（图3）。刺状红细胞不同于棘形细胞（echinocytes，又称“burr”cells）。棘形细胞的表面突起相当一致，呈短细钉状，血涂片上见到的棘形细胞可系人为因素造成（如pH值增高、接触玻璃或血液储存），但也可见于长跑时轻度溶血性贫血以及低磷血症、低镁血症（可能由细胞内ATP储存减少引起）、尿毒症和丙酮酸激酶缺乏。另外，肝病病人外周血涂片也可见到棘形细胞（可能与导致棘形细胞的异常高密度脂蛋白结合到红细胞表面有关）。