小儿多囊肾 症状

　　1.常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状，直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰、背痛、腹部肿块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血，肿大的肝脏常见，约半数病人肾功不全。

　　2.常染色体隐性遗传型PK 明显肿大的肾脏伴有肺发育不良，Potter特殊面容和肾功不全，主要见于新生儿。在年长儿，高血压、水肿、尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。 临床表现和家族史常能提示本病，超声波或CT检查可证实诊断。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，可行脑血管MRI检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。