小儿多囊肾

别名: 儿童多囊肾

多囊肾

  多囊肾是肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿,呈弥散分布。 有两种遗传形式,一是常染色体显性多囊肾病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK,即出生就表现症状,甚至在新生儿期丧生,但近年发现此型也可见于成人。前一型多见,约为后一型的12~24倍。

病因

  (一)发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,偶然是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的……

症状

  1.常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状,直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰、背痛、腹部肿块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群……

诊断

  本症晚期诊断无困难,早期须与肾肿瘤、肾积水,von Hippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别。CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病,……

并发症

  常并发急性感染,结石,重者发生慢性肾功能不全,可并发高血压、贫血。最终出现尿毒症。……

治疗

  (一)治疗本病尚无特异治疗方法,控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展。对症和支持治疗措施如下:1.抗高血压药物 控制高血压等。2.抗生素 主要用于治疗并发的……

预防

  遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycol……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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多囊肾 知识

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