小儿莱施-尼汉综合征 治疗
别名：先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
小儿莱施-尼汉综合征治疗方法_如何治疗小儿莱施-尼汉综合征
西医治疗
1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。
2.药物
（1）丙磺舒：如丙磺舒（probenecid）能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。
（2）别嘌醇（allopurinol）：治疗尿酸过高可用别嘌醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下。开始剂量为2.5mg/（kg·d），再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到200～400mg/d，分2～3次口服。从小量开始，2～4周后增加用量，有脱水者服碳酸氢钠或枸橼酸钠（柠檬酸钠）。多数研究者提出别嘌醇能抑制次黄嘌呤氧化酶、减少尿酸的合成，防止尿酸结石沉积于骨、关节、肾脏等组织，改善或恢复肾功能，但对神经系统症状无效。有人试用腺嘌呤，叶酸、或腺嘌呤与叶酸联合应用，以及谷氨酸，镁等治疗LNS神经系统症状，亦均无效。
3.支持治疗 应使病人有足够的尿量，并维持其pH接近中性（7.0），通常用含盐平衡液可有效地达到，如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。
4.酶代替疗法 未取得明显效果。
5.基因治疗 是目前主要的研究方向。
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