小儿胱氨酸病 治疗
小儿胱氨酸病治疗方法_如何治疗小儿胱氨酸病
西医治疗
本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。
1.饮食控制 低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。
2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。
3.碱化尿 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）以碱化尿液（使尿pH>7.5），可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成。一般尿pH 7.5时，胱氨酸的溶解度最高（约溶解250mg/L），但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺（醋唑磺胺）（250～500mg）。
4.药物治疗
（1）青霉胺（D-penicillamine）：是β-二甲基半胱氨酸，它可减少尿中游离胱氨酸约50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成。用法：1～2g/d，分3～4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害（肾病综合征）等。因此，本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。
（2）较新的药物：如N-乙酰-D-青霉胺（N-acetyl-D-penicillamine），毒性较低，有相同效果。
（3） 硫普罗宁（Mercaptopropionylglycine）：作用同青霉胺，但毒性较少。
（4） 二硫苏糖醇（DTT）：能降低细胞内胱氨酸含量。
（5）巯乙胺（胱氨酸胺）：可移除细胞内的游离胱氨酸。
（6）大剂量维生素：疗效不肯定。
5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。
6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染，尿路梗阻。
（1）透析疗法：虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸，但可使肾衰患者继续生长，并为肾移植做准备。
（2）肾移植：术后症状改善，生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积；肾移植的远期效果待定。
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