骨干续连症

别名: 干骺端发育不良,遗传性多发性骨,或骨软骨瘤

  骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者(osteochondromatosis)。

病因

  本病属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3∶1。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能原因为:①骨膜发育不……

症状

  临床表现 病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因磨擦而其旁有滑囊形……

诊断

  诊断 本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,以及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病),后者主要表现……

并发症

  如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。疣在“母骨&rd……

治疗

  西医治疗 干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观,或影响关节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。本病若影响较大,可有以下的几种治疗方法:1、Orthofix……

预防

  本病为先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,无有效预防措施,早发现早诊断早治疗是本病的防治关键。另外由于本病的恶变的可能,因此在诊断时需严格观察病情况的改变,对提……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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