指甲-髌骨综合征
别名：
甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,特-基二氏综合征,特纳-基泽二氏综合征,图纳(氏)综合征ⅱ
病因
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认……
症状
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水……
诊断
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。……
并发症
常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。……
治疗
(一)治疗 对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜……
预防
本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施。……