小儿指甲-髌骨综合征

别名: 儿童指甲-髌骨综合征,小儿查特累恩氏综合征,小儿查特累恩综合征,小儿甲髌综合征,小儿遗传性指甲骨关节发育不良,小儿遗传性爪甲骨发育不全,小儿指甲-髌骨综合症,小儿指甲膝盖综合征

指甲-髌骨综合征

  指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

病因

  (一)发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上,并有很高……

症状

  1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿……

诊断

  诊断 本病诊断多不困难,多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角,有特征诊断意义。有报道少数患者……

并发症

  可并发高血压,肾功能衰竭;可发生营养障碍,骨关节炎;尚可并发膀胱输尿管反流,肾结石等。……

治疗

  西医治疗 本病尚无特殊治疗方法,但多数预后良好。对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能,在发展成严重肾性骨营养不良前,应早作透析治疗;本病肾移植是成功的,据报道移植……

预防

  指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,并有很高的外显率,一般预防方法可参照遗传病预防措施。为降低出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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