甲状腺激素抵抗综合征
别名：
甲状腺激素不反应综合征,甲状腺激素不敏感综合征,甲状腺激素不应症,甲状腺激素抵抗综合症
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
病因
(一)发病原因 SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸……
症状
本病多发生于青少年及儿童，男女发病比率为1.2∶1，根据其发病及临床表现可分为3种类型。1.全身性甲状腺激素不应症 垂体与周围组织均受累，本型又可分为甲状腺功能……
诊断
鉴别诊断应排除Graves病、结节性甲肿伴甲亢、遗传性和获得性甲状腺结合球蛋白增多症、垂体瘤TSH分泌异常综合征、克汀病或某些Pendred综合征等。其他还必须……
并发症
目前无相关资料。……
治疗
(一)治疗 甲状腺激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法如下：1.抗甲状腺药物治疗 已知本病并不是由于甲状腺激素水平升高所致，……
预防
本病属常染色体显性遗传，对于育龄妇女有家族史者应进行教育，最好是计划生育或节育。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 血清蛋白结合碘
- 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）
- 三碘甲状腺原氨酸（T3）
- 血清蛋白结合碘
- 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）
- 三碘甲状腺原氨酸（T3）
- 游离甲状腺素（FT4）
- 甲状腺素(T4)
- 促甲状腺激素（TSH）
- 甲状腺结合球蛋白（TBG）
- 血浆促甲状腺激素释放激素(TRH)
- 蛋白结合碘（PBI）
相关疾病
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