拉福拉病

  拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30μm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

病因

  (一)发病原因 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制 发病机制尚不清。……

症状

  1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。1.本病好发于儿童晚期和青春期。2.患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进……

诊断

  注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。……

并发症

  随病情发展,可以出现多样的症状体征。……

治疗

  (一)治疗 本症目前尚无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。(二)预后 多数难以生存至……

预防

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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