类脂质蛋白沉积症

别名: 类脂蛋白沉积病,类脂质蛋白质沉积症,皮肤黏膜透明蛋白变性,皮肤粘膜透明变性

  类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。

病因

  (一)发病原因 遗传学研究发现,本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。(二)发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urbach-Wi……

症状

  本病临床上分为两型,原发型又称非光感型,继发型则是光感型。1.原发型(非光感型) 本型发生于婴儿,轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音……

诊断

  应当注意与淀粉样变病、黏液水肿性苔藓鉴别。……

并发症

  本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病,颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。……

治疗

  (一)治疗 无特殊治疗。原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难,少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐……

预防

  避免日晒。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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