神经节苷脂沉积病
别名：
黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症
神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
病因
(一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经……
症状
1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人……
诊断
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。……
并发症
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。……
治疗
(一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。(二)预后 本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。G……
预防
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……