利德尔综合征

别名: 假性醛固酮增多症,利德尔综合症

  利德尔综合征(Liddle syndrome),临床表现为高血压低血钾代谢性碱中毒,临床症状像原发性醛固酮增多症,但其血浆醛固酮水平很低,且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效,故又称为假性醛固酮增多症。

病因

  (一)发病原因 利德尔综合征的基本病变为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变,阻止了调节蛋白结合到&bet……

症状

  利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常,有的患者血钾低而血压……

诊断

  1.原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteonism,原醛) 原醛由于肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多,导致潴钠、排钾,引起高血压、低血钾……

并发症

  利德尔综合征与其他任何原因的高血压一样,可引起各种并发症,利德尔综合征家庭成员夭亡于脑卒中、心肌梗死、心律失常(尤其是在伴有冠状动脉疾病时)和心力衰竭的危险性增……

治疗

  (一)治疗 本病对限盐和钠通道阻滞剂(保钾利尿药)敏感,保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好,可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿钠增加……

预防

  本病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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