假性醛固酮减少症

  假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。

病因

  (一)发病原因 本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。(二)发病机制 假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型……

症状

  发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,……

诊断

  诊断 根据临床特征一般诊断不难。诊断要点为:1.发病年龄早,多在新生儿期。2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解……

并发症

  生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。……

治疗

  西医治疗 本病临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正,渴感恢复,生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周……

预防

  本病因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。预后 如早发现、早治疗,预后一般良好。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病