葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
别名：
葡糖磷酸异构酶缺乏症
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
病因
(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有……
症状
溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不……
诊断
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并发症
可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积。……
治疗
(一)治疗 本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。(二)预后 病……
预防
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。……
疾病部位
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