天冬氨酰葡萄糖胺尿症
病因
(一)发病原因 本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。(二)发病机制 正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键……
症状
多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ……
诊断
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。……
并发症
本病可并发精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他还可并发肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。……
治疗
(一)治疗 无特殊疗法，以对症处理为主。(二)预后 预后较好，可活到成人。……
预防
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询……