尿中有特殊鼠臭味

患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄,皮肤白皙,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入,即可成功地防止脑损害。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年,即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要。发病率在世界各地差异很大,黑种人中罕见,在中国发病率为1:16000。

病因

  苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外,在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用,生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要代谢途径,经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲...

检查

  出现典型症状后诊断不难,但往往已经为时过晚。为及时做出诊断,目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选,且应在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量试验。辅因子缺陷型病例的诊断需更特...

诊断

  出现典型症状后诊断不难,但往往已经为时过晚。为及时做出诊断,目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选,且应在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量试验。辅因子缺陷型病例的诊断需更特...

症状部位

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