先天性厚甲症

别名: 先天性指甲肥厚,先天性指趾甲肥厚,雅-雷二氏综合征,雅-雷综合征

  先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类:通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

病因

  (一)发病原因 为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。(二)发病机制 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有……

症状

  Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化……

诊断

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并发症

  黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。……

治疗

  (一)治疗 对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液,水杨酸和尿……

预防

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疾病部位

疾病科室

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