先天性肌缺如

别名: 先天性肌肉缺失症

  先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见,是由于胎儿本身发育异常,或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如,也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿,则可能出现畸形。

病因

  (一)发病原因 本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但遗传方式不详。(二)发病机制 由于胎儿本身发育异常,或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主……

症状

  全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端、躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、……

诊断

  肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下、肌力差,甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点,注意与进行性肌病区别。……

并发症

  可并发先天性上睑下垂和斜颈,亦可导致先天性多发性关节强直。……

治疗

  治疗 本病为非进行性疾病,所产生的功能程度也各不相同,可根据具体情况做必要的治疗,如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如,可做修补术,如对腹直肌缺如所……

预防

  预后 由于非进行性疾病,亦无特殊治疗,对由于肌缺如所致的症状及疾病,应作对症治疗。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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