先天性肌缺如
别名：
先天性肌肉缺失症
先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
病因
（一）发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。（二）发病机制 由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主……
症状
全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、……
诊断
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。……
并发症
可并发先天性上睑下垂和斜颈，亦可导致先天性多发性关节强直。……
治疗
治疗 本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对腹直肌缺如所……
预防
预后 由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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