粘多糖沉积病
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
病因
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。……
症状
症状 1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10……
诊断
要鉴别呆小症、佝偻病等病。呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：(1)身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激……
并发症
视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等……
治疗
这个病迄今为止没有很好的办法，骨髓移植可以做，但疗效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先进的治疗是一种Enzyme Replacement Therapy。酶……
预防
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。据文献统计，国外已有几十例靠骨髓……