先天性胫骨缺如
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
病因
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。……
症状
Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和……
诊断
诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。……
并发症
往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。……
治疗
西医治疗 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝……
预防
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。……