小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
别名：
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿Harnden-Stewart综合征,小儿Swyer综合征,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。
病因
(一)发病原因 本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传 但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。(二)发……
症状
患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正……
诊断
诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素……
并发症
第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。……
治疗
（一）治疗 条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除，此外雌激素替代治疗亦可采用。（二）预后 本病征可发生性腺肿瘤，有恶变可能。以上内容仅供参考……
预防
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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