小儿Alstrom综合征_小儿Alstrom综合征症状、治疗和预防_查疾病

别名：小儿Alstroem-Olsen综合征,小儿Alstrom综合症,小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病

　　Alstrom综合征即先天性黑蒙，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。

病因

　　（一）发病原因　本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。（二）发病机制　本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为……

　　主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显着。自幼烦……

　　诊断　有上述症状及实验室检查应考虑本征。鉴别　以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon……

　　糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。……

　　西医治疗　目前本征无特殊治疗。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，试治本病但尚未取得满意效果。以上内容仅供参考，如……

　　本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产……