小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
病因
（一）发病原因 上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine kinase，Btk）基因突变。Btk基因位于Xq21.3～2……
症状
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而……
诊断
诊断 根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显着减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示……
并发症
常并发反复严重的各种感染，发生贫血；口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪；合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征；并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性……
治疗
西医治疗 IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒……
预防
重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。1.……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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