二碱基氨基酸尿症 检查

  临床表现分为两型:

  1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。

  2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。

  (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。

  (2)蛋白质不耐受综合征:呕吐腹泻高氨血症

  (3)肝脾肿大,生长及发育障碍。

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