身体下部短于上部 检查

  由该病所导致的精神发育迟滞,其智力低下的程度比较严重。有资料表明,中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见,少部分性情暴躁,哭笑无常。言语障碍听力障碍都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察,发现全部有不同程度的言语障碍,其中全哑者545例(占58.4%),伴听力障碍737例(占78.8%),全聋252例(占26.9%)。

  体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称,身体下部短于上部,骨骼发育迟缓,表现为骨核出现迟,发育小,掌指骨细小,不少病人合并运动功能不良,重者可见瘫痪。性发育迟缓,轻度病人性发育完全并可生育。体重低于同龄人。

  检查可见:体温、脉搏、血压一般正常,甲状腺功能基本正常。血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低,甲状腺吸131碘率增高,呈碘饥饿曲线,血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄,颅骨脑回压迹可增多,蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低,节律不整,大多出现阵发性双侧同步θ波,可见α波。重症病人心电图可见低电压,T波低平或双相,Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞

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