诊断：根据临床表现，内分泌检查、染色体检查正常可确诊.
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病,克汀病,脑下垂体功能健康搜索不全,软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查健康搜索一般鉴别并健康搜索不困难.
