腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变 诊断

　　本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体)白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

　　本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。