石骨症
病因
(一)发病原因
石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。
检查
临床表现
1.轻型 又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型 又称恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进...
诊断
临床表现
1.轻型 又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型 又称恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进...