凡具有叁大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann 认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征。
与先天性心脏病、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。
