对听、视、触觉等刺激反应过度
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
(二)发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳...
检查
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。
临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要...
诊断
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。
临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要...
症状部位
症状科室
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