对听、视、触觉等刺激反应过度

对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

病因

  (一)发病原因

  本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

  (二)发病机制

  因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳...

检查

  克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

  临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要...

诊断

  克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

  临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要...

症状部位

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