腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展是该症的临床症状表现。
病因
(一)发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。
①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小...
检查
临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷...
诊断
临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷...
症状部位
症状科室
相关症状
相关疾病
症状检查
闂傚倸鍊搁崐鎼佸磹妞嬪海鐭嗗〒姘ｅ亾妤犵偞鐗犻、鏇氱秴闁搞儺鍓﹂弫宥嗙節婵犲倸顏╅幖鏉戯躬濮婅櫣娑甸崨顔兼锭闂傚倸瀚€氭澘鐣烽幇鏉块唶闁哄洨鍠撻崢閬嶆⒑閸濆嫭鍌ㄩ柛鏂跨焸閹﹢鎮╅悽鐢碉紲闂侀€炲苯澧柣锝嗙箞瀹曠喖顢楅埀顒佺椤栫偞鈷戦柟鑲╁仜閸旀﹢鏌涢弬璺ㄧ伇鐎垫澘锕ョ换婵嗩潩椤撶姴骞嶆俊鐐€栧鐟拔ｉ幒妤€绀傜€光偓閸曨剛鍘撻悷婊勭矒瀹曟粌鈽夐姀鐘崇€繝鐢靛У閼瑰墽澹曠拠娴嬫斀闁绘ê寮堕幖鎰磼閹邦収娈滈柡宀嬬節瀹曞爼鍩℃担鍦簴闂備礁纾幊鎾剁矓閹绢喖鐓橀柟杈鹃檮閸嬫劙鏌涘▎蹇ｆЧ闁诡喗鐟х槐鎾存媴閹绘帊澹曢梻浣呵归張顒傜矙韫囨梻顩叉繝濠傜墛閻撴瑩寮堕崼婵嗏挃缂佸宕甸惀顏堫敇閻愰潧鐓熼梺鍝勮閸婃鍒掑▎鎴炲磯闁靛⿴鐏濋妸鈺傗拺闁告繂瀚﹢鎵磼鐎ｎ偄鐏撮柛鈹垮灪閹棃鍩﹂埀顒勫几鎼淬劍鐓欓梺顓ㄧ畱婢ц霉绾攱瀚� xlyd-999
