腓骨肌萎缩症

别名: 遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征

  腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。 根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度<38m/s),CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

病因

  (一)发病原因 本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因……

症状

  常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从……

诊断

  诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年……

并发症

  本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关……

治疗

  西医治疗 目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理。可选用神经营养代谢药,如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物,促进神经功能的改善……

预防

  本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。预后……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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