两臂不能上举而成垂肩
病因
(一)发病原因
本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。
(二)发病机制
Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13E-11...
检查
主要实验室指标如下:
1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。
2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的...
诊断
主要实验室指标如下:
1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。
2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的...
症状部位
症状科室
相关症状
相关疾病
症状检查
杏林医典微信公众号 xlyd-999