面长耳大

脆性X综合征本症病人身材较高,面长耳大。本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。

病因

  本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞,其X染色体长臂远端有一缩窄区,位于Xq27或Xq28,近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复,正常人重复小于30,而患者达230,还常常达到1000以上。倘若大于50~200则可怀...

检查

  本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是纯合子,是发病者,女性通常不表达为杂合子携带者,估计在男婴中为1/2500~1/1000,女性中1/2000,X连锁精神发...

诊断

  本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是纯合子,是发病者,女性通常不表达为杂合子携带者,估计在男婴中为1/2500~1/1000,女性中1/2000,X连锁精神发...

症状部位

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